RNA to the RESCUE:遺伝子診断の確立または既存の遺伝子診断の判断においてRNAシークエンシングの臨床有用性を評価する評価調査。

概要

この観察研究の目的は、リボ核酸（RNA）シークエンシングが、単なる遺伝子シークエンシングに比べて遺伝子検査の診断率と精度を向上させるかどうかを確認することです。参加者には、彼らの医療歴および前回の遺伝子検査結果を共有し、検査のために血液サンプルを提供するよう依頼されます。