NeuroQure推出出生即可识别自闭症风险的检测，助力更早期干预

成立于2023年的诊断初创公司NeuroQure推出了一项业内首创的检测技术，可在婴儿出生时识别其自闭症谱系障碍（ASD）风险，从而在神经发育关键阶段实现更早、更精准的干预治疗。

该检测名为ASD Insight，最初由加州大学欧文分校自闭症研究与转化中心（UC Irvine Center for Autism Research and Translation）历时7年研发，研发投入超过1400万美元。NeuroQure在公司成立当年以未披露的价格获得了相关专利。

ASD Insight通过采集儿童皮肤样本，检测与自闭症相关的线粒体功能异常和神经递质功能紊乱。样本随后在NeuroQure认证实验室进行处理，检测结果可在数周内出具。

NeuroQure认为，这项技术是将自闭症从“仅依赖行为观察诊断的疾病”，转变为“可通过生物学指标客观测量的疾病”的重大突破。

NeuroQure创始人兼首席科学官John Gargus医学博士在声明中表示：“自闭症是可以干预治疗的，研究表明，早期干预能显著改善患者的认知、社交和行为发育。多年来我们的研究显示，钙信号通路失调是不同自闭症基因型导致病理表现的共同终末机制。”

他补充称，该检测可以在行为症状出现前，于细胞层面识别生物物理与代谢功能异常，实现出生即检测。

科学基础：钙信号与线粒体功能异常

ASD Insight的科学基础源于Gargus在UC Irvine对自闭症中钙信号传导异常及线粒体功能障碍的长期研究。

NeuroQure引用的研究显示，若在2岁前开始干预治疗，自闭症儿童在认知与社交能力方面可获得显著改善，而最新疗法甚至显示在6个月大时开始干预亦具有疗效。

根据美国疾病控制与预防中心（CDC）数据，目前约每31名8岁儿童中就有1名被识别为自闭症谱系障碍患者，相较于此前报告的1/44和1/36，患病识别率呈明显上升趋势。