罗氏联手布罗德研究所推动SBX测序技术临床应用，助力快速诊断遗传疾病

罗氏联手布罗德研究所推动SBX测序技术临床应用

2025年，罗氏公司与布罗德研究所达成合作，将其最新研发的SBX测序技术应用于临床，重点探索其在危重新生儿及家属中的基因组分析价值。这项合作为SBX测序在2026年商业发布奠定基础。

罗氏委托布罗德临床实验室，对危重新生儿及其父母进行全基因组测序，旨在快速诊断遗传性疾病和罕见病。SBX技术通过在DNA碱基上附着环状分子并扩展信号，可实现信号放大50倍，大幅提升读取准确率和速度。

研究目标之一是评估SBX技术在新生儿重症监护等高时效场景下的可行性，诊断疾病如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。布罗德临床实验室主席尼尔·伦农表示，SBX技术具备快速、可扩展和高质量的潜力，将支持常规临床诊疗流程。

除DNA测序外，研究人员还计划测试SBX在RNA测序中的应用，包括单细胞水平的实验，进一步挖掘疾病机制与潜在治疗靶点。

罗氏诊断首席执行官马特·索斯指出，SBX设计聚焦临床价值与科研突破，合作有望通过前沿基因组技术改善患者结局。

据罗氏介绍，SBX测序仪将在2026年全面商业化发布。